Grâce à Hit TV Show, la maladie rare d’un garçon n’est pas si «étrange»

La condition qui affecte un jeune acteur de «Stranger Things» a récemment attiré l'attention du public. Il a également inspiré un enfant dans le même état. John Powledge possède une maladie qu'une personne sur un million possède. Ainsi, lorsque l'enfant de 6 ans a appris qu'un acteur de la populaire série Netflix "Stranger Things" souffrait également de dysplasie cléidocrânienne, une maladie qui affecte une personne sur un million, il s'est inspiré de son histoire. L'acteur Gaten Matarazzo, qui incarne Dustin dans la série, a débattu l'année dernière publiquement sur la façon de vivre avec la maladie rare qui affecte le développement des os et des dents. Le jeune de 14 ans a parlé de la façon dont les dents manquantes affectent son discours, des chirurgies qu'il a subies et de la façon dont les clavicules sous-développées lui permettent déplacer ses épaules au milieu de son corps. John, qui reçoit un traitement à l'hôpital CS Mott pour enfants de l'Université du Michigan, n'a pas regardé lui-même la science-fiction effrayante, mais ses parents le font. Ils lui ont tout dit sur Matarazzo, qui a déclaré dans des interviews qu'il était heureux de sensibiliser à cette condition peu connue, que les producteurs ont incorporée à la série. «Ce n'est pas le genre d'émissions que nous laisserons regarder John pendant un certain temps. C'est un peu trop effrayant », dit Joy en riant. «Mais c'est un bon modèle à utiliser lorsque nous lui disons:« Ces chirurgies ne vont pas nous arrêter. elles vont juste l'aider à avoir une meilleure qualité de vie. Certaines des expériences de Matarazzo nous sont familières. «John est parfaitement conscient qu'il est différent. Il n'est pas aussi rapide. Il n'est pas aussi grand. Il n'est pas aussi gros. Il doit être opéré tous les six mois », explique sa mère, Joy. "Mais quand nous pouvons lui parler de cet enfant qui est dans le même état que lui et que cela ne l'a pas empêché de faire ce qu'il voulait faire dans la vie, cela signifie beaucoup." «Voir un autre enfant qui a également vécu cette situation vous aide à vous sentir moins seul. C'est énorme pour tout enfant. " La famille Powledge a pris ce message à cœur cette semaine en apparaissant sur la filiale de Detroit NBC, Local 4 WDIV, pour une histoire sur la résilience de leur fils en l'honneur de la Journée des maladies rares.

John est né tôt, à 34 semaines, par césarienne d'urgence dans un hôpital du Texas alors que la famille vivait à Fort Hood. Son père, Russ, servait à l'époque en Irak avec l'armée américaine. À 4 mois, lorsque John a finalement pu rencontrer son père, il était passé de 4 livres à la naissance à seulement 8 livres. Tout de suite, il y avait des signes d'une maladie génétique. Mais celle que les médecins ont identifié n'était pas la dysplasie cléidocrânienne. John a été diagnostiqué avec une autre maladie rare, le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), causée par un défaut dans la production de collagène et qui conduit à des articulations trop flexibles et à une peau fragile et extensible. Les médecins savaient rechercher l'EDS parce que la mère de John en souffrait également, mais cela n'expliquait pas d'autres symptômes - y compris les grandes taches molles sur sa tête qui ne se résorbaient pas en quelques mois, comme c'est le cas pour la plupart des bébés. «Ils savaient que quelque chose d'autre se passait avec lui, quelque chose de génétique, mais ils ne pouvaient pas le comprendre», dit Joy. À l'âge de 2 ans, John a subi des tests génétiques avancés qui ont conduit au diagnostic de dysplasie cléidocrânienne. La combinaison des deux rares conditions génétiques explique pourquoi ses épaules peuvent se toucher et pourquoi il a lutté contre la scoliose progressive presque toute sa vie.

Après avoir déménagé à Rochester Hills, Michigan, en 2015, John a été opéré par une équipe de chirurgie orthopédique et pédiatrique pour insérer un VEPTR (côte de titane prothétique expansible vertical) qui se fixait à ses côtes. L'objectif du VEPTR était d'élargir la poitrine de John et de contrôler sa scoliose pour favoriser le développement pulmonaire. Six mois plus tard, il avait suffisamment grandi pour qu'un deuxième VEPTR puisse être inséré entre ses côtes et sa colonne vertébrale. Il est opéré deux fois par an par l'équipe orthopédique pour allonger les dispositifs VEPTR au fur et à mesure de sa croissance. Les équipes d'anomalies craniofaciales et dentaires le surveillent également. À 36 livres et 36 pouces de hauteur, John est presque de la même taille que son frère cadet, Gabriel, qui a 3 ans. La physiothérapie et l'ergothérapie ont aidé John à développer son endurance et sa force au fil du temps. John dit à ses camarades de classe qu'il a une «colonne vertébrale sinueuse» et que les cicatrices chirurgicales sur son dos ressemblent au crochet du capitaine Hook. «Il gère très bien les conversations sur son état», dit Joy. "Avec autant de revers et de procédures médicales depuis la naissance, cela ne le déconcerte pas." Il participe également à ses propres soins. «Chaque fois qu'il voit le médecin, il veut savoir tout ce qui va se passer, des questions sur le scalpel à l'incision», ajoute-t-elle. «C'est un enfant très résistant.» Bien que John ne puisse pas participer aux sports de contact, il aime le golf, la natation et tous les épisodes de "Star Wars". Il rêve un jour d'être un type d'explorateur, peut-être un biologiste marin. "Quand il demande ce qui est merveilleux à son sujet, je lui réponds qu'il est courageux, doux, intelligent, se souvient de tout et que nous ne connaissons personne qui ne tombe pas amoureux de lui après l'avoir rencontré", dit Joy. "Et tout comme le jeune garçon dans la série, il pourra devenir et accomplir tout ce qu'il voudra, un jour."