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3 Façons dont un spécialiste en génétique peut vous aider avec vos maladies oculaires

by Syleam Leave a Comment on 3 Façons dont un spécialiste en génétique peut vous aider avec vos maladies oculaires
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Formés à interpréter les variations de votre ADN, ces spécialistes peuvent vous aider à confirmer un diagnostic lié à votre vision et à guider les membres de votre famille dans l’évaluation de leurs propres risques.

Pour les personnes atteintes d’une maladie oculaire héréditaire, les conseillers génétiques pourraient jouer un rôle actif et important dans les soins aux patients.

Les spécialistes peuvent examiner l’ADN d’un individu suite à la suspicion d’un médecin de rétinite pigmentaire, de maladie de Stargardt ou de dystrophie conique, entre autres affections liées à la vision.

L’objectif: identifier les mutations génétiques et les modes de transmission associés liés à la maladie.

«Nous considérons que les tests génétiques font partie intégrante du diagnostic chez un patient», explique Kari Branham, M.S., CGC, conseillère en génétique au Kellogg Eye Center de l’Université du Michigan.

Les tests, qui impliquent généralement un échantillon de sang ou de salive, aident également à déterminer si les parents au premier degré du receveur pourraient être à risque – et capables d’envisager également des tests génétiques.

Bien qu’un remède ou un traitement pour une condition donnée ne soit pas encore disponible, les résultats peuvent souvent guider les patients vers les essais cliniques applicables.

Et ils peuvent révéler si une personne est admissible à une thérapie génique préservant la vue récemment approuvée par la Food and Drug Administration.

«Nous voulons vous aider à vous sentir informé, à fournir du soutien et à offrir des ressources», explique Dana Schlegel, conseillère en génétique de Kellogg, M.S., MPH, CGC, qui, avec Branham, a parlé davantage de leur rôle.

Contenus masquer
1 Ils travaillent avec vos médecins tout au long du processus
2 Ils indiquent qui est - et ne convient pas - aux tests génétiques
3 Ils servent de ressource et apportent un soutien émotionnel

Ils travaillent avec vos médecins tout au long du processus

Avant et après le diagnostic du patient, les conseillers génétiques sont des partenaires dans les soins.

Dans le cas d’une maladie oculaire héréditaire, un patient peut d’abord parler avec un conseiller de Kellogg pour dresser une carte de ses antécédents familiaux afin de mieux comprendre qui a déjà été (ou est soupçonné d’avoir été) affecté par une condition particulière.

Ensuite, après un examen approfondi par un médecin, le conseiller et le patient se rencontreront à nouveau.

Si un diagnostic a été posé, le patient aura la possibilité de prendre une décision éclairée sur les tests génétiques.

Cette discussion comprend ce qui pourrait arriver si un test revient positif, négatif ou non concluant.

Dit Branham: « Si vous voulez vous battre contre quelque chose, vous devez savoir ce que vous affrontez. »

Ils indiquent qui est - et ne convient pas - aux tests génétiques

La première personne à subir des tests génétiques dans la famille doit déjà être affectée par la maladie oculaire héréditaire. Sans diagnostic d’un médecin, il y a trop de mutations à considérer.

Personne d’autre dans la famille ne devrait recevoir le test génétique avant le patient.

VOIR AUSSI: Avantages et inconvénients des tests génétiques: ce qu’il faut savoir avant de partir

«Vous devez déterminer quelle est la cause génétique avant de pouvoir passer au test d’autres personnes à risque ou ayant des problèmes de reproduction», explique Branham, qui note que les membres de la famille potentiellement affectés pourraient toujours choisir de ne rien faire.

« Certaines personnes peuvent dire: » S’il n’y a pas de traitement, je ne veux pas le savoir. «  »

Dans le cas d’une maladie héréditaire qui ne se présente généralement pas jusqu’à l’âge adulte, il est conseillé aux parents d’attendre qu’un enfant soit assez âgé pour prendre sa propre décision concernant les tests génétiques.

Mais pour les problèmes de vision connus pour affecter les très jeunes, un aperçu précoce est crucial.

Les tests génétiques pour ceux qui ne présentent pas encore de symptômes « peuvent être quelque chose de plus pour la gestion médicale et le soutien social », comme la réception de services en milieu scolaire, dit Schlegel.

Ils servent de ressource et apportent un soutien émotionnel

Apprendre que vous avez une maladie génétique des yeux dégénérative peut être émotionnel. Cela peut aussi faire craindre à vos proches qu’ils sont également sensibles.

C’est pourquoi les conseillers en génétique sont formés non seulement à la distillation d’informations complexes, mais aussi à répondre aux préoccupations personnelles des destinataires et de leurs familles.

« Nous aurons une conversation expliquant les résultats du test – et nous parlerons également du risque de récidive pour les autres membres de la famille », a déclaré Branham. «Nous discuterons des différentes options de traitement disponibles et de notre norme de soins.»

Les conseillers de Kellogg envoient ensuite aux patients une lettre de synthèse personnalisée pour référence future.

De plus, ils peuvent suggérer des services connexes de médecine du Michigan qui incluent un groupe de soutien pour malvoyants et des services de santé mentale.

Et ils offrent une présence apaisante et bien informée tout au long.

« Nous reconnaissons qu’il s’agit d’un gros problème, un nouveau diagnostic qui est écrasant et qui change la vie et qui fait peur », explique Schlegel. « Nous offrons donc la possibilité d’en parler également. »

Cet article possède comme source le Michigan Medicine health blog. Et plus particulièrement l’article intitulé « 3 Ways Genetic Counselors Provide Clarity on Eye Disease » écrit par KEVIN JOY.

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Posted in Santé des yeux Tagged Conseils génétique, Hopitaux et cliniques, Soins oculaires et vision, Tests génétiques, Thérapie génétique, Troubles oculaires

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