Un nouvel espoir chez cette famille atteinte du rendu osler.

Arthur Gutowski et son fils, Arthur Jr., partagent non seulement un nom, mais un trouble héréditaire rare des vaisseaux sanguins qui peut provoquer de graves saignements de nez, leur coûtant jusqu'à une tasse de sang chaque fois. «Ma mère et mon oncle ont eu des saignements de nez, ma grand-mère a eu des saignements de nez, j'ai des saignements de nez», explique Gutowski, 72 ans, de Dearborn, Michigan. (Chris, le deuxième fils, est décédé en 2012.) Les Gutowski ont une télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT), un trouble caractérisé par des saignements de nez et des vaisseaux sanguins fragiles. Elle est également connue sous le nom de maladie d'Osler-Weber-Rendu. «Pas beaucoup de médecins connaissent l'HHT», explique leur médecin commun, Jeffrey Terrell, MD, professeur d'oto-rhino-laryngologie (également connu sous le nom d'ORL, pour l'oreille, le nez et la gorge), donc environ 90% des personnes qui ont cette maladie ne sont pas diagnostiqués. Terrell espère changer cela. L’initiative de créer un centre HTT dans le Michigan vient de "Cure HHT", une organisation à but non lucratif dédiée à la recherche d'un remède contre la maladie. Cela signifie qu'une équipe intégrée d'experts en HHT - comprenant des conseillers en génétique, des ORL, des hématologues et des radiologues interventionnels - travaille ensemble pour fournir le plus haut niveau de soins pour aider les patients à gérer leur HHT. «Les patients se rendaient à Cleveland ou au Minnesota pour se rendre dans un tel centre, mais ils en ont un bien plus près maintenant», explique Terrell. Le HHT est une mutation génétique qui provoque la formation anormale de vaisseaux sanguins. Aujourd'hui la guérison reste impossible alors qu'elle affecte environ 1 personne sur 5 000 à 1 personne sur 10 000.

Les saignements de nez rencontrés par la famille Gutowski et d'autres personnes atteintes du trouble font souvent chuter leur taux d'hémoglobine ( pour un homme adulte sain de 12-18 à 4-6), ce qui les rend fatigués, étourdis, essoufflés et anémiques. Avant de commencer à voir Terrell, des saignements se déclenchaient lorsqu'ils baillaient, éternuaient et se penchaient pour attacher leurs chaussures. «J'ai appris à éternuer avec ma bouche», explique AJ. Son père aussi. AJ était en sixième année et répondait à un quiz quand il a eu son premier saignement de nez, ce qui est un âge typique pour que la maladie émerge. «Je savais à l'époque que quelque chose n'allait pas, mais je savais que mon père et ma grand-mère avaient aussi des saignements de nez», explique AJ, 51 ans. Les patients HHT ont tendance à avoir deux types d'anomalies des vaisseaux sanguins. Les plus petits émergent sur la peau, sous la forme de points rouges ou violets de la taille d'une tête d'épingle. Ils sont appelés télangiectasies et se trouvent sur les mains, le visage, les lèvres de la bouche ou à l'intérieur du nez. Les plus grandes anomalies des vaisseaux sanguins, comme la malformation artério-veineuse (MAV), se cachent ailleurs dans le corps, mais favorisent le nez, les poumons, le tractus gastro-intestinal, le cerveau et le foie. Ils peuvent être mortels. Une telle maladie, par exemple, peut provoquer un accident vasculaire cérébral. Les Gutowski ont des MAV hépatiques et gastro-intestinales, ainsi que des télangiectasies.

La HHT évolue au fil des ans. Au début, le seul symptôme de l'aîné Gutowski était des saignements de nez et une autre tache sur son foie, mais quand il a commencé à se fatiguer frequemment, Terrell et ses collègues ont regardé de plus près. Gutowski avait une nouvelle AVMS dans son tractus gastro-intestinal et ils saignaient. Les médecins ont utilisé des traitements au laser pour arrêter le flux et donné des transfusions de fer à Gutowski afin qu'il puisse reprendre sa vie active. Pour ses vaisseaux nasaux, il est sous Avastin, un médicament de chimiothérapie qui inhibe la croissance vasculaire. «Pendant un certain temps, il a cessé de tout faire et était principalement confiné à la maison parce qu'il était essoufflé et extrêmement fatigué par son anémie», explique Terrell. «L'été dernier, il est allé dans le Nord pour pêcher et voyager. Son traitement lui a changé la vie. » Gutowski est d'accord. «Ces médecins », dit-il. AJ aime aussi avoir accès à l'équipe de médecins HHT. Il a récemment subi une intervention chirurgicale pour lui retirer un calcul rénal et ils l'ont surveillé avec une vigilance accrue en raison de sa tendance à saigner. De tous les Gutowski, AJ a longtemps été le plus proactif dans ses soins. Il suit les progrès et recueille des fonds grâce à son engagement bénévole avec "Cure HHT". Avoir un centre HHT plus près de chez soi est réconfortant. «Dr. Terrell m'a approché au sujet des nouveaux traitements et nous parlons des risques et des avantages », dit AJ. «Je pense qu'en fait avec le temps, j'ai obtenu des traitements plus efficaces avec beaucoup moins d'effets secondaires sous les soins du Dr Terrell». Avoir le même médecin que son père est également un avantage, dit AJ.