De nombreux parents choisissent de savoir si leur enfant à naître pourrait avoir des malformations congénitales. Un conseiller génétique explique les tests qui peuvent les informer.
Lorsqu’une femme apprend qu’elle est enceinte, une avalanche de rendez-vous et d’informations arrive rapidement. Cela comprend les décisions précoces concernant les tests génétiques prénataux.
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Les tests facultatifs, qui peuvent aider à détecter le risque d’anomalies, peuvent fournir des informations importantes avant la naissance d’un bébé.
«La quantité d’informations génétiques que nous pouvons obtenir sur la grossesse à partir d’une simple prise de sang augmente rapidement», explique Beth Dugan, M.S., C.G.C., conseillère génétique de Michigan Medicine Von Voigtlander Women’s Hospital.
Bien que les résultats puissent aider les familles à prendre des décisions éclairées, les tests ne sont pas parfaits. Les tests de dépistage sanguins ne peuvent pas dire avec certitude qu’un bébé est affecté, un déficit qui peut être difficile à gérer pendant la grossesse.
C’est pourquoi c’est une bonne idée de parler de tout type de test avant la conception d’un bébé, dit Dugan.
«Certaines de ces discussions sont plus faciles à avoir en dehors du contexte de la grossesse», dit-elle. « Je pense que la plupart des couples voudraient parler de ce qu’ils feraient si les résultats étaient positifs et s’ils étaient sur la même longueur d’onde. »
Autre élément clé: peser les capacités, les risques et les limites de chaque test.
Dugan a parlé des méthodes de dépistage prénatal et du rôle joué par les conseillers génétiques:
Options de dépistage de la grossesse
Les femmes choisissent de subir ou de refuser le dépistage pour diverses raisons. Il existe deux méthodes sanguines pour dépister les anomalies chromosomiques pendant la grossesse:
Dépistage au premier trimestre: ce test comporte deux parties: une analyse sanguine examinant les hormones dans le sang d’une mère et une échographie. L’échographie est utilisée pour mesurer l’arrière du cou du bébé (connue sous le nom de scan de clarté nucale); un excès de liquide dans le cou peut être un signe de syndrome de Down, de malformations cardiaques ou d’autres complications.
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Ces informations sont utilisées pour fournir une évaluation globale des risques. Le test détectera environ 93% des cas de trisomie 21 avec un taux de faux positifs de 5%. Il dépiste également d’autres anomalies chromosomiques et peut parfois détecter des grossesses à haut risque de complications telles qu’une mauvaise croissance plus tard dans la grossesse.
Dépistage de l’ADN sans cellules: ce test nécessite également un prélèvement sanguin de la mère. Les fragments d’ADN du placenta qui se trouvent dans le sang d’une mère enceinte peuvent être utilisés pour essayer d’identifier les grossesses présentant un risque plus élevé d’anomalies chromosomiques. « L’hypothèse est que l’ADN placentaire va correspondre à celui du bébé », dit Dugan.
Ce test est le dépistage le plus sensible du syndrome de Down, de la trisomie 13 et de la trisomie 18 (troubles génétiques qui provoquent des malformations congénitales) et fournit des informations sur les chromosomes sexuels du bébé. Il présente un taux de faux positifs inférieur à celui du premier trimestre mais ne fournit pas d’autres informations sur la santé d’un bébé.
Chaque dépistage peut être administré dès 10 semaines de grossesse. Cela dit, « nous ne vous recommandons pas de faire les deux », note Dugan.
Test diagnostique pendant la grossesse
Les tests de diagnostic fournissent plus de précision ainsi que des informations sur les conditions non incluses dans le dépistage.
«Nous allons au-delà des problèmes chromosomiques courants et avons la capacité de rechercher des suppressions ou des duplications plus petites», explique Dugan. Cela peut être particulièrement instructif lorsque certaines anomalies congénitales sont détectées à l’échographie.
Certaines femmes peuvent choisir de subir ces tests invasifs sans dépistage. D’autres, cependant, pourraient avoir un écran anormal, puis passer à un test de diagnostic.
Les options de test de diagnostic incluent:
Échantillonnage des villosités choriales: le tissu placentaire est extrait via le col de l’utérus (une approche similaire à un frottis de Pap) ou en utilisant une aiguille insérée à travers l’abdomen de la mère dans l’utérus. Elle est réalisée entre les 10e et 13e semaines de grossesse. Les parents qui veulent une confirmation plus tôt choisissent souvent cette option, dit Dugan.
Amniocentèse: ici, une aiguille est insérée dans l’abdomen pour extraire le liquide entourant le bébé (l’aiguille ne touche pas le bébé). Le liquide amniotique, qui, selon Dugan, «est principalement de l’urine de bébé», contient des cellules fœtales qui peuvent être utilisées pour des tests de diagnostic. Elle est réalisée 15 semaines après la grossesse ou plus tard.
Il existe un risque de fausse couche avec ces procédures; la plupart des femmes qui subissent les procédures n’ont aucune complication.
«Vous entendrez différents risques cités, mais nous essayons de rester assez conservateurs», explique Dugan, notant que le risque de fausse couche cité par la médecine fœtale du Michigan Medicine est de 0,28% pour l’échantillonnage des villosités choriales et de 0,25% pour l’amniocentèse.
Les dépistages sanguins, en comparaison, ne présentent aucun risque pour le fœtus.
Comment les tests génétiques affectent les parents
La majorité des patients qui choisissent de subir des tests génétiques prénataux le font pour une raison simple: la connaissance.
Mais ce qu’ils font ensuite, en particulier si les résultats des tests sont préoccupants, c’est là que l’orientation professionnelle est cruciale – à long et à court terme.
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Dit Dugan: « Cela peut vous conduire sur une voie très différente lorsque les résultats reviendront. »
Chez Michigan Medicine, les patients dont les résultats de dépistage sont anormaux sont référés à un conseiller génétique tel que Dugan. Ces personnes ont une formation psychosociale et sont prêtes à aider les parents non seulement à interpréter les résultats mais aussi à traiter la partie émotionnelle de l’actualité.
«Les parents sont plongés dans une situation qui est évidemment source d’anxiété», explique Dugan. « Même lorsqu’ils obtiennent des résultats anormaux, certains nous disent qu’ils sont heureux d’avoir cette information à planifier ou à préparer. »
Cet article possède comme source le Michigan Medicine health blog. Et plus particulièrement l’article intitulé « What Moms-to-Be Should Know About Prenatal Genetic Testing » écrit par KEVIN JOY.