Avantages et inconvénients des tests génétiques: ce qu’il faut savoir avant d’en faire

En surface, le concept semble être une évidence: un échantillon de sang ou de salive peut offrir des indices sur les défauts génétiques de votre corps, une feuille de route pour prédire les problèmes futurs allant de la maladie d’Alzheimer au cancer. Mais mis en pratique, les tests génétiques sont plus nuancés. Les résultats, après tout, pourraient ne pas être ce que les patients veulent entendre – en particulier parce qu’ils pourraient révéler une mutation héréditaire qui met eux-mêmes ou leurs enfants en danger. Et puisque chaque parent contribue à 50% à l’ADN d’un enfant, deux frères et sœurs peuvent avoir des résultats de test différents. «La science est facile à traiter; la composante émotionnelle ne l’est pas », explique Rajani Aatre, M.S., M.Sc., conseillère en génétique. « Disons que vous découvrez que votre enfant a quelque chose parce que vous lui avez transmis. Peu importe combien vous l’intellectualisez, vous ne pourrez pas prétendre que le sentiment de responsabilité ou de culpabilité ne vous affectera pas. » Pourtant, dit-elle, il y a du pouvoir dans les connaissances: cela permet aux bénéficiaires d’être proactifs au sujet de leur propre santé – et d’aider à déterminer si d’autres membres de la famille sont à risque. Et à mesure que la sensibilisation aux mutations génétiques grandit, les mécanismes de test sont devenus plus rapides, moins chers et plus précis. « Le genre de tests que nous avons aujourd’hui n’était même pas possible il y a 20 ans. » Mais la décision de passer un test, note-t-elle, ne doit pas être prise à la légère. C’est pourquoi la plupart des gens ont d’abord besoin d’une recommandation de leur médecin traitant. Ils rencontreront également un conseiller génétique certifié pour expliquer le processus et les nombreuses considérations qui accompagnent l’obtention de l’analyse détaillée. « La plupart des gens, une fois qu’ils ont compris cela, veulent le faire », explique Aatre, qui a expliqué certains des avantages et des inconvénients des tests génétiques dont elle discute avec les patients:

- Il offre un aperçu: Avec les tests génétiques, «nous ciblons la partie codante du gène qui est pertinente pour votre maladie», dit Aatre. Cela, note-t-elle, implique de lire une séquence d’ADN du début à la fin pour voir s’il y a des «interruptions / perturbations» – des mutations associées à la maladie en question – qui empêchent le gène de produire des protéines normales. - L’incertitude diminue: vous vous inquiétez d’une maladie future? Le fait de savoir qu’une mutation particulière est absente de ses gènes peut aider une personne à atténuer son anxiété concernant sa propre santé et celle de ses enfants. «Une grande partie des tests génétiques permet de déterminer qui d’autre dans une famille est potentiellement à risque», explique Aatre. « Mais ils peuvent vous rassurez également. » - Vous pouvez agir: un portrait plus clair du risque peut guider les soins médicaux. «Certains gènes sont associés à des maladies plus graves», explique Aatre. «Certains gènes répondent mieux à certains médicaments et traitements.» Selon les circonstances, cela pourrait conduire à des tests de diagnostic ou à une surveillance supplémentaires, à des changements de mode de vie sains ou à des tests de dépistage pour les autres membres d'une famille. - La discrimination est (principalement) protégée: les résultats des tests génétiques apparaîtront dans votre dossier médical. C’est pourquoi plusieurs lois anti-discrimination protègent les destinataires, notamment la loi de 2008 sur la non-discrimination des informations génétiques, qui interdit aux employeurs d’utiliser ces données pour embaucher, licencier ou promouvoir et les compagnies d’assurance maladie de les utiliser comme une condition préexistante. (Exceptions notables: l’assurance invalidité, vie et soins de longue durée).

- Tout le monde n’est pas éligible: pour se faire tester, une personne doit déjà avoir été affectée par une maladie ou un trouble – et avoir également été testée génétiquement. La raison? « Vous devez savoir quoi faire après », dit Aatre. Le corps de chacun a sept à 10 gènes non fonctionnels / modifiés, note-t-elle, donc les antécédents familiaux et cliniques doivent dicter quand et où concentrer l’attention (et éviter l’anxiété inutile). - Ce n’est pas un examen complet du corps: les tests sont ciblés: « Quand vient dans mon cabinet, je ne vais pas le tester pour toutes les pathologies de la planète », dit Aatre. « Sans marqueurs clairs, vous ouvrez la boîte de Pandore. » Un patient dont le parent a été testé pour une maladie cardiaque génétique, par exemple, ne serait pas candidat aux tests BRCA 1 ou 2 pour déterminer le risque de cancer du sein. - Les tests peuvent être coûteux: le prix des tests génétiques varie de quelques centaines de dollars à plusieurs milliers de dollars. «Ils sont moins chers qu’avant, mais ils sont toujours très chers», explique Aatre. Néanmoins, les services de sécurités sociale couvrent généralement les frais de ces tests pour les nouveau-nés et les femmes enceintes, ainsi que pour les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux documentés ou une recommandation d’un médecin. - Les résultats peuvent déclencher des émotions: découvrir qu’une mutation génétique est absente peut offrir un profond soulagement. Et ceux qui découvrent qu’ils sont porteurs peuvent être rassurés d’avoir plus de contrôle. Pourtant, dit Aatre: « Cette boule de cristal, tout d’un coup, peut éclater devant vous. » Cela peut déclencher de profonds sentiments de culpabilité (quelles que soient les conclusions) ou des décisions difficiles.